CRISPR Gene Editing
CRISPR-Cas9 è un sistema programmabile per modificare il DNA di qualsiasi organismo, ottenuto ingegnerizzando il sistema immunitario adattativo con cui batteri e archea si difendono dai batteriofagi. 1
Dagli anni '80 diversi gruppi studiavano come i batteri rispondono ai fagi. Si scoprì che integrano frammenti del DNA dei fagi in regioni con sequenze ripetute (le CRISPR) e li usano come sonde: se lo stesso fago torna, le proteine Cas tagliano la sequenza corrispondente. È una forma di immunità adattativa diversa dalla nostra, basata su anticorpi e linfociti. 1
Scoperta
Jennifer Doudna ed Emmanuelle Charpentier hanno ingegnerizzato CRISPR-Cas9 in un sistema programmabile, risultato per cui hanno vinto il premio Nobel. Il sistema costa qualche centinaio di dollari: basta una laurea in biologia molecolare per usarlo. Nel giro di un anno diversi gruppi hanno mostrato che funziona su cellule animali, vegetali e umane. 1
Il caso He Jiankui
Storia completa nella pagina He Jiankui. Tra fine 2017 e inizio 2018 He Jiankui ha modificato embrioni umani per renderli immuni all'HIV eliminando il recettore CCR5: dalle due coppie trattate sono nati tre bambini, le gemelle Nana e Lulu e un terzo bambino. La modifica era: - Non necessaria: esistevano tecniche più semplici (lavaggio dello sperma, farmaci antiretrovirali) - Tecnicamente fallimentare: non si è ottenuta la classica delezione di CCR5, Lulu è risultata eterozigote e Nana presenta mosaicismo; mosaicismo e off-target erano già emersi negli esperimenti sui macachi - Eticamente scorretta: le coppie furono probabilmente mal informate e forse incentivate con denaro
È stato condannato a 3 anni di carcere in Cina il 30 dicembre 2019. Uscito, non rinnega nulla: sui social si paragona a Gesù Cristo, raccoglie fondi e, insieme alla moglie (nella trascrizione automatica "Katy T"), è legato a startup stravaganti (GinoPets, una criptovaluta rivelatasi una truffa, Manhattan Genomics). 1 La moglie è l'imprenditrice biotech Cathy Tie. 2
La variante CCR5-delta
La delezione di CCR5 è una mutazione comparsa a un certo punto dell'evoluzione e poi diffusa, forse perché dava un vantaggio contro altri virus (si pensa al vaiolo, senza certezze). Secondo il video gli eterozigoti sono intorno al 10-15% e gli omozigoti al massimo l'1-2% nelle aree di maggiore diffusione, più frequenti nel Nord Europa; in Italia gli eterozigoti sono circa il 5%, meno ancora in Sardegna. 1
Dopo il caso He diversi scienziati proposero una moratoria di 5 anni sulla modifica di embrioni umani, e per alcuni anni non è successo nulla. 1
Usi corretti
- Novembre 2023: il Regno Unito è il primo paese al mondo ad approvare Casgevy (terapia CRISPR per la beta-talassemia, per lo più su adulti). Il sangue e il midollo osseo si prestano meglio di altri tessuti, perché si possono prelevare, modificare fuori dal corpo e reinserire
- 2024: prima modifica genetica su un neonato, KJ Muldoon, con deficit del gene CPS1, teoricamente guarito con una terapia sviluppata in pochi mesi
Le modifiche corrette riguardano persone già nate (non embrioni); per gli embrioni la selezione embrionale rende spesso la modifica non necessaria. 1
Connessione con il transumanesimo
Il video inquadra il caso He Jiankui con l'archetipo di Frankenstein: lo scienziato tracotante che oltrepassa i limiti e crea qualcosa che gli sfugge di mano. È un esempio concreto dei temi di superamento dei limiti umani discussi nel transumanesimo. 1
Vedi anche: He Jiankui, Transumanesimo, AI Bubble, Robotica Umanoide